龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，台灣平均每4萬名新生兒中有一人罹患，患者溶小體中一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致無法分解肝醣，進而造成肌肉受損、無力，並影響心臟與呼吸道肌肉，若嬰兒時期未治療，1歲前多會因心臟衰竭或呼吸衰竭死亡。
北榮兒童醫學部主任牛道明說，目前治療方式是每1到2周施打病人體內缺乏的酵素，且治療投入快慢，會直接影響病童的治療成效，以第5個月才治療的孩子為例，輕度患者已需要呼吸器才能維持生命、無法自由活動，但在北榮早得到治療的病童仍能自行站立、呼吸，落差相當明顯。
牛道明說，一開始病患要經過基因定序、肌肉切片、健保申請用藥等過程，需耗時3個月的時間才能得到酵素治療，但北榮率先嬰兒型龐貝氏症的快速診斷標準，只要第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250U/L、心臟肥大等四大症狀，平均9.75天就能接受治療。
北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳進一步指出，舊的小兒科教科書上，龐貝氏症曾經是2年內必因心臟衰竭死亡的疾病，一直到2006年美國通過治療藥物、台灣2008年全面性新生兒篩檢，龐貝氏症才成為可以控制病況的疾病。
楊佳鳳表示，台灣平均9.75天就能治療，最快情況下，到院6小時就能使用酵素，但美國診斷天數最短也要198天，嚴重的患者早過世了，輕度的也已需要鼻胃管、呼吸器，甚至終身臥床，她曾赴美國分享台灣的治療經驗，當地的醫生聽到台灣的治療速度，也非常震驚。
病友小棠今年9歲、國小三年級，也是龐貝氏症新生兒篩檢發現的病患，但在北榮的治療下，不只能正常生活，還能參加游泳比賽，小棠的媽媽分享，龐貝氏症的治療過程也不影響就學，小棠的學習能力也跟一般孩子一樣，白天就學、晚上游泳與復健，一周中還有一天可以上一般的民族舞蹈課，跟一般都孩子一樣。
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