家族二代病發「亨丁頓舞蹈症」　女護理師基因檢測產下健康女嬰

外婆、母親相繼發病　基因檢測找出健康胚胎順利產女

田小姐34歲結婚，38歲才到茂盛醫院求助，原她20歲時就和母親在台北的醫院發現為「亨丁頓舞蹈症」的帶因者，追溯源頭是外婆帶此基因且已發病，吃飯喝水都會嗆到，走路也會跌倒；後來，母親也在50多歲時步上後塵，目前住進護理之家。

李茂盛院長診治後，建議田小姐進行「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-S)」與「基因診斷(PGD)技術」，前者可確認染色體是否正常，後者則是針對「亨丁頓舞蹈症」的致病基因位點做偵測；醫療團隊先為田女取出34顆卵子，從中培育出11顆胚胎，經檢測後果然發現有高達8顆胚胎帶有致病基因無法植入。

所幸還剩下3顆正常胚胎，於是先選出1顆在去年植入，但沒有成功，等到第2次植入時，胚胎終於順利著床發育，讓田小姐在今年5月時平安產下超過3000公克的健康女娃兒，讓她和家人們鬆了一口氣，滿心歡喜迎接這個得之不易的家族新生命。

台灣每100人有 1 位是「亨丁頓舞蹈症」帶因者

院方表示，「亨丁頓舞蹈症」屬家族顯性遺傳疾病，傳給下一代的機率是1/2，而且一定會發病。此乃源自於第4對染色體DNA基質的CAG三核酸序過度重覆，讓腦部神經細胞發生退化、影響神經節，得病者就會產生不自主、不協調的臉部與肢體動作，所以被稱為舞蹈症，亨丁頓則是發現這個基因序列的美國醫學家。

臨床發現，得病者多在30～40歲發病，少數在20歲以前會發病，患病後期常會伴隨身體僵硬、智能減退、不良於行等病徵，目前的醫學無法治癒，只能進行症狀治療，減輕病痛。

台中茂盛醫院羅偉哲醫師指出，亞洲的盛行率較歐美略低，每1百萬人約有4%帶因者。近期，一項台灣本土基因篩檢統計研究顯示，從110年至113 年，針對1萬名以上接受孕前或產前篩檢的婦女進行統計，「亨丁頓舞蹈症」的基因變異帶因率達到2.38%，即每100位中就有1位可能是帶因者。他建議，家族有此遺傳基因者應接受專業遺傳諮詢，婚前、孕前進行基因檢測，以免在不知情下，將致病基因傳給下一代。