經轉診到高醫,夫妻接受相關檢查,確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因,羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因非重型海洋性貧血;讓陳小姐卸下心中重擔,順利生產,今她帶著現已2歲大的兒子出席高醫衛教記者會。

經產前遺傳諮詢,陳小姐順利產下健康兒子,今母子一同出席高醫衛教記者會。吳慧芬攝
經產前遺傳諮詢,陳小姐順利產下健康兒子,今母子一同出席高醫衛教記者會。吳慧芬攝

高醫遺傳諮詢中心郭昱伶主任表示,產前遺傳諮詢時間基本上越早越好,夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者,可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。

孕婦及早進行產前遺傳諮詢,有助及早發現胎兒遺傳性疾病。高醫提供
孕婦及早進行產前遺傳諮詢,有助及早發現胎兒遺傳性疾病。高醫提供

高醫指,醫學研究統計,34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高,且隨準媽媽年齡升高,胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。所以在少子化的浪潮下,更凸顯產前遺傳諮詢重要。

郭昱伶建議下列7種對象應積極接受產前遺傳諮詢,包括曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患、夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常、有多次自然流產史的夫婦、34歲以上孕婦、產前檢查發現異常、近親結婚或有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母等,以利經產前篩檢,及早發現胎兒異樣。

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