一天走不到300步、下排牙齒只剩4顆！XLH病友盼終身照護不中斷

孩子腿型改變、走路搖晃　別只當成成長問題

響應10月23日國際XLH疾病意識日，罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會及中華民國人類遺傳學會舉辦病友交流活動，呼籲及早辨識疾病、持續追蹤。

中華民國兒童生長協會理事長羅福松指出，XLH與磷代謝異常有關，兒童可能出現O型腿、X型腿、身高受限、骨骼疼痛、走路搖晃或牙齒膿包等症狀，容易被誤認為生長痛或一般發育問題。過去治療多以口服磷酸鹽搭配活性維生素D補充，但因疾病與FGF23異常升高有關，腎臟仍可能持續排出磷，且傳統療程須每天多次服藥，對孩子和家長都是負擔。隨著醫學進展，治療也逐步朝向針對疾病機轉、減少磷流失的方向發展。

成人不是疾病「畢業」　骨痛、行動受限仍須追蹤

台大醫院小兒內分泌科主任童怡靖提醒，XLH不會因患者長大、骨骼發育完成就自然消失，部分患者可能因早年未確診、停止治療或長期缺乏追蹤，讓骨痛、關節發炎、行走困難及牙齒問題逐漸累積。

她分享，一名成年病友約20歲時停止口服治療，30歲後卻因骨痛與行動困難，連起床、如廁和睡眠都受到影響，重新接受醫療評估與追蹤後，才逐步恢復生活及工作的自主性。醫師強調，患者應由內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科團隊，依個別病況持續評估，不宜自行停藥或調整治療。

蘇瑞臻表示，自己曾花多年求醫、接受多次手術，也承受疾病帶來的身體痛苦與心理壓力。如今看到兒童病友透過適切照護，有機會改善骨骼變形、正常跑跳，讓她十分感動，也盼孩子不必再花一輩子證明自己有多努力。

罕見疾病基金會執行長陳冠如則指出，XLH影響的不只是身體，也可能波及求學、工作、人際互動與社會參與。病友需要的不只是確診，更是持續的醫療與生活支持；盼建立從兒童、青少年到成人的完整照護，避免患者因年齡增長或轉換醫療體系而中斷追蹤，提升長期生活品質。