健保擴大給付 治療目標從延命走向改善功能
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師表示，SMA是因SMN1基因變異導致的罕見遺傳疾病，患者體內無法產生足夠SMN蛋白，使運動神經元逐漸退化，影響坐立、行走、吞嚥與呼吸功能，嚴重時可能危及生命。
鐘育志指出，隨著政府政策支持，目前18歲前發病、非長期呼吸器依賴的病友皆有機會接受健保給付治療，治療目標也已從過去的延長壽命，逐步進展到希望能延緩惡化、改善運動功能，協助病友重拾生活自理能力與社會參與機會。
病友案例分享 從結帳無力到能提米、站立炒菜
鐘育志醫師分享一名26歲病友的臨床經驗。該名病友在超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法將商品從購物籃中拿起。接受背針治療後，逐漸能自行取物、協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤白米，工作表現明顯改善。
除了工作能力提升，他原本只能坐在輪椅上料理，現在已能短時間站立炒菜、取放廚具。鐘育志表示，這類「小幅度」的功能改善，對病友而言卻是生活品質的大幅進步，也讓病友更有信心維持職場與興趣活動。
仍有病友觀望 醫師籲勿低估疾病進展風險
儘管治療已納入健保給付，鐘育志指出，目前仍有部分符合資格的病友尚未接受治療，原因包括症狀尚輕或擔心治療成效有限。他提醒，SMA屬於進行性疾病，若未治療，運動神經元會隨時間持續退化，運動功能可能逐步喪失，長期風險不容忽視。
他呼籲病友主動回診評估，與醫師討論治療時機，避免因延誤而錯失保留運動功能的機會。
任何年齡開始治療都有意義 小改善也能翻轉生活
中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師指出，雖然越早治療越有機會保留更多功能，但年紀較大或病程已進入中重度的病友，仍具有治療價值。她分享，一名27歲病友治療後，從原本難以持筷進食，到可自行用餐，電腦操作能力也明顯提升，工作效率與生活自主性同步改善。
對於病情較嚴重者，周宜卿說，治療亦可能有助於呼吸與吞嚥功能穩定，降低嗆咳及併發症風險，減少急診與住院機率。
跨專科照護成關鍵 陪伴病友走向自立
鐘育志表示，SMA照護不能僅靠單一科別，高雄醫學大學附設中和紀念醫院已建立跨專科整合團隊，涵蓋神經科、胸腔科、復健科、營養師與社工等，提供從藥物治療到生活支持的全方位照護。
周宜卿補充，中國醫藥大學兒童醫院亦由麻醉科、神經外科與復健團隊合作，協助脊椎側彎病友安全進行背針治療，並搭配呼吸照護與營養支持，提升整體治療穩定度。
病友協會20年深耕 打造回歸社會的支持網絡
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會成立已20年，鐘育志表示，協會除提供呼吸照護與輔具資源，也透過成長團體與支持活動，協助病友重返校園與職場，有病友成為公職人員、工程師或電商工作者，逐步找回社會角色。
從醫療到社會 為SMA病友創造更多可能
在國際罕病日之際，兩位醫師共同呼籲尚未治療的病友主動回診評估。在健保政策支持下，醫療負擔已相對減輕，透過穩定治療與跨團隊照護，病友有機會累積功能進步，改善生活品質，也為家庭帶來喘息空間。醫療與社會資源的結合，正讓SMA病友逐步走向「超乎想像」的新未來。
