5旬女腹痛暴瘦8公斤...一查竟是卵巢癌 高風險家族遺傳基因篩檢有補助
【記者莊曜聰／台南報導】台南一名50歲王姓女子腹痛多時，她本以為與盲腸手術（闌尾炎）、腸胃問題有關，但短短時間內，體重卻掉了8公斤，王女覺得不對勁就醫求診，經影像與病理診斷，發現竟是BRCA基因突變的卵巢惡性腫瘤，所幸在化療及標靶治療下病情穩定；醫師指出，這類疾病與直系血親遺傳高度相關，家族中若有人罹病，親屬可透過基因檢測發現，透過追蹤早期發現、提高治癒率。
奇美醫院醫學研究部長暨精準醫學中心主任李健逢說，根據衛福部國民健康署2023年底公布的癌症登記資料顯示，台灣每3分48秒就新增1名癌症個案，數字比前1年又快了14秒，且由「遺傳性基因突變」引起的癌症，則具備早發性、家庭聚集性等特徵，因此及早辨識高風險族群相當重要。
李建逢解釋，BRCA基因突變是「顯性遺傳」，在直系血親的兄弟姊妹、所生子女間有高達5成的遺傳機率，且BRCA1/2基因突變會大幅增加女性罹患乳癌、卵巢癌的機率，和男性乳癌、攝護腺癌、胰臟癌等息息相關，可透過「高風險家族接受BRCA遺傳性癌症基因檢測評估」，針對一等親、二等親屬（父母、子女、兄弟姊妹）患有相關癌症，且帶有突變基因的健康家屬，提前辨識風險並啟動高風險追蹤管理。
奇美醫院接受衛福部「健康台灣深耕計畫」補助，推動「高風險家族早篩、早治療、早管理」為核心的癌症防治策略，就包含「高風險家族接受BRCA遺傳性癌症基因檢測」，王女士罹癌後，3名姊妹中1人撿測出未帶有BRCA基因突變，其他2名姊妹也將在返回台南進行檢測。
奇美醫院院長林宏榮強調，希望透過預防篩檢，早期辨識罹癌高風險家族，並以長期追蹤及精準治療，提高癌症治癒率，達到總統賴清德宣示的2030年「降低癌症死亡率1/3」目標。
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