年輕人也可能罹患心臟病 運動族群更不可輕忽
中華民國心臟學會理事長李貽恒指出，肥厚型心肌病變是常見的遺傳性心臟疾病，患者心肌會異常增厚，進而影響心臟收縮與舒張功能，部分患者甚至會出現左心室流出口阻塞，導致心臟負荷增加。患者平時可能沒有明顯異狀，但在運動、壓力或情緒起伏時，容易出現胸悶、心悸、頭暈等症狀，嚴重時甚至可能突然暈厥或猝死。
李貽恒理事長表示，此次公布的最新治療指引，除了與國際治療趨勢接軌，也針對診斷流程、藥物選擇及長期追蹤提出更完整建議，希望協助臨床醫師有更清楚的依循方向，同時提升國內整體照護品質，讓更多患者能及早發現疾病並接受適當治療。
症狀常被誤認過勞 患者一度以為是食道問題
亞東紀念醫院心臟內科醫師吳彥雯表示，肥厚型心肌病變早期症狀並不明顯，常被誤認為過勞或體能不佳，尤其許多年輕患者平時仍可正常生活，因此更容易忽略警訊。她分享一名陳姓患者案例，過去長期出現臉紅、心悸等不適，直到某次突然胸口疼痛，一度還誤以為是食道問題，就醫後才確診心肌肥厚。
吳彥雯醫師指出，患者後續甚至曾突然暈倒，自述「感覺氧氣衝不上腦袋，人就直接倒下去」，顯示疾病症狀可能急遽惡化，也凸顯肥厚型心肌病變隱匿性高、難以預測的特性。
新型藥物納第一線治療 改善患者運動能力與生活品質
過去阻塞型肥厚型心肌病變治療多以症狀控制為主，患者主要使用β阻斷劑或鈣離子阻斷劑降低心臟負荷，但對疾病本身的致病機轉改善有限。部分患者即使長期服藥，仍可能反覆出現胸悶、喘及疲倦等情形，若藥物效果不佳，甚至需接受外科手術或酒精中隔消融等侵入性治療。
隨著醫學進展，新型心肌肌球蛋白抑制劑近年成為治療重要突破。吳彥雯醫師表示，該藥物可直接作用於疾病核心機轉，透過調節心肌過度收縮狀態，改善左心室流出口阻塞情況，研究顯示可改善約30%至60%患者的症狀與功能表現。她提到，陳姓患者接受新治療後，從原本走路就會喘，到後來已能慢跑1公里，顯示患者生活品質與運動能力皆獲得改善。
最新指引強調早期辨識 避免延誤治療黃金期
臺北榮民總醫院心臟內科醫師余文鍾表示，此次最新指引特別強調「潛在阻塞型」患者的重要性。部分患者在休息狀態下，左心室流出口壓力差可能尚未達到阻塞標準，但在運動或刺激情況下才會出現動態性阻塞，因此若臨床高度懷疑，即使休息時檢查正常，仍建議進一步進行誘發試驗。
余文鍾醫師強調，臨床思維應從過去等待症狀惡化後才介入，轉變為主動辨識高風險族群，才能讓患者及早接受治療。目前新型治療已納入健保給付，對症狀明顯且生活受影響的患者而言，也有望獲得更多元且具臨床效益的治療選擇。
