神經膠質瘤年輕患者不少 IDH基因檢測成治療關鍵

台灣神經腫瘤學學會理事長暨基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元醫師表示,台灣每年新診斷惡性腦瘤約700多人,其中IDH基因突變膠質瘤約占兩成多,部分患者確診時正值30至50歲、工作與家庭責任較重的人生階段。

陳品元理事長指出,IDH基因突變是部分神經膠質瘤的重要分子特徵。過去患者接受手術後,若當下不需要立即進行放射治療或化學治療,臨床上常採定期影像追蹤,等候疾病變化後再決定下一步。如今隨著IDH標靶治療發展,治療策略也多了一項新的研究與臨床選項。

從「觀察等待」走向精準治療 標靶鎖定IDH突變

長庚醫院神經科學研究中心魏國珍教授表示,IDH基因變異會影響腫瘤細胞代謝,相關標靶藥物可針對IDH1/2突變所涉及的代謝機轉進行抑制,降低異常代謝物2-HG產生,為符合條件的患者提供不同於傳統治療的治療思維。

魏國珍教授強調,IDH標靶治療的發展,讓部分患者在手術後、尚未需要立即接受放化療的階段,也有新的治療方向可討論;但實際是否適用,仍須由醫師依腫瘤類型、分級、基因檢測結果及整體病況評估。

INDIGO第三期研究 無惡化存活期由11.1個月延長至27.7個月

國際第三期INDIGO研究納入接受手術、帶有IDH1或IDH2突變的第2級星狀細胞瘤或少突膠質細胞瘤患者。研究顯示,接受vorasidenib治療者的中位無惡化存活期為27.7個月,安慰劑組則為11.1個月;研究同時觀察到延後下一階段治療的效果。

研究結果也促成美國FDA於2024年核准vorasidenib,用於12歲以上、具適用IDH1或IDH2突變的第2級星狀細胞瘤或少突膠質細胞瘤患者,且須符合手術後等相關條件。

值得注意的是,標靶治療並非適用所有腦瘤患者,且研究藥物仍可能產生副作用,包括肝功能指數上升等,因此患者不能僅依基因檢測結果自行判斷治療方式,應由神經腫瘤科團隊綜合評估。

病友分享抗癌歷程 盼把握治療與生活的平衡

記者會現場也邀請曾歷經腦瘤治療的病友分享,包括27歲突發癲癇、婚禮一度受到疾病影響,以及半年內兩度面對癌症等不同生命經驗。對患者而言,治療不只是控制腫瘤,也牽涉能否維持工作、家庭及原有生活節奏。

台灣神經腫瘤學學會提醒,若出現持續或異常頭痛、肢體無力、語言障礙、意識改變或不明原因癲癇發作,應儘早就醫接受評估;已確診神經膠質瘤者,也可與醫師確認是否完成IDH等相關分子檢測。基因檢測結果可作為醫師評估疾病特性與治療策略的重要參考,但實際治療仍應依個別病況決定。